مجید مجرد در گفتوگو با ایسنا با بیان اینکه مشاوره ژنتیک اولین قدم برای داشتن خانواده سالم است، اظهار کرد: مشاوره ژنتیک در سه دسته انجام میشود. مهمترین دسته مشاوره مبتنی بر بیمار و شامل زوجینی است که فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند. در این حالت مشاور ژنتیک به کمک متخصصان بالینی مرتبط با بیماری موجود در خانواده، نوع بیماری را شناسایی کرده و در مرحله بعد با استفاده از تستهای ژنتیکی مناسب علت ژنتیکی بیماری را در سطح ملکولی شناسایی میکند. این اطلاعات برای جلوگیری از وقوع مجدد بیماری حیاتی است.
وی افزود: نوع دوم مشاوره ژنتیک، مشاوره قبل از ازدواج است. تمام افرادی که قصد ازدواج دارند باید مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند تا در صورت وجود احتمال بیماری ژنتیک در خانواده و فرزندان، رویکردهای پیشگیرانه مناسب اتخاذ شود. این نوع مشاوره در زوجینی که نسبت خویشاوندی درجه اول مانند پسر عمو و دختر عمو، پسردایی و دختر عمه و غیره دارند، از اهمیت بسزایی برخوردار است. با این وجود تمام زوجین اعم از خویشاوند و غیر خویشاوند باید مورد مشاوره قرار گیرند.
عضو هیأت علمی گروه ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: نوع سوم مشاوره ژنتیک، مشاوره قبل از بارداری است. این نوع مشاوره از این جهت اهمیت دارد که در فاصله ازدواج تا بارداری عوامل مختلفی از جمله پیشرفت علم ژنتیک، تکنولوژیهای تشخیصی و تولد افراد جدید در خانواده و خویشاوندان زوجین میتواند منجر به افزایش دقت در تشخیص بیماریهای احتمالی زوجین شود. اگر در خانواده فرد بیماری متولد شده باشد، با تمرکز بر این بیماری و پس از آزمایشات ژنتیکی، میتوان از وقوع مجدد بیماری در خانواده پیشگیری کرد. این افراد در اولویت اول مشاوره ژنتیک قرار دارند.
مجرد بیان کرد: طبق مطالعات و آمار ژنتیکی، افرادی که ازدواج فامیلی میکنند و تا آن زمان بیماری ژنتیکی و سابقه بیماری خاصی در خانواده وجود نداشته، خطر زمینهای و پایهای برای ابتلای فرزندشان به بیماری ژنتیکی وجود دارد که احتمال وقوع آن به طور متوسط بین ۳ تا ۶ درصد است. برای زوجینی که غیرخویشاوند هستند و نسبت خویشاوندی مشخص و تایید شدهای با یکدیگر ندارند، این میزان خطر کمتر بوده و معمولا بین ۲ تا ۳ درصد احتمال تولد نوزاد با نقص ژنتیکی وجود دارد.