با تمام توان در مسیر درمان بیماران فنیل کتونوری (PKU) تلاش می‌کنیم

دکتر شاپور بدیعی در گردهمایی روز جهانی فنیل کتونوری (PKU) که در سالن شهید خوارزمی بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر مشهد برگزار شد، اظهار کرد:
وظیفه ما حمایت از انجمن‌ها و بیماران مختلف از جمله فنیل کتونوری (PKU) بوده، زیرا نمی‌خواهیم که بار هزینه‌های بیماری بر خانواده‌ها تحمیل شود.
وی بیان کرد: تمامی کمی‌ها و کاستی‌ها را قبول داریم، اما این قول را می‌دهیم که با تمام توان در مسیر درمان بیماران فنیل کتونوری (PKU) و تبدیل شدن آنها به فردی موثر در جامعه تلاش کنیم.
معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه با حمایت تمامی مجموعه‌های دولتی و غیردولتی، انجمن‌ها و NGOها در مسیر توسعه خدمات‌رسانی به بیماران فنیل کتونوری (PKU) در هر دو بعد کمی و کیفی گام برمی‌داریم، خاطرنشان کرد: در جلساتی که با مسئولان استانی در استانداری داریم به مشکلات بیماران فنیل کتونوری (PKU) می‌پردازیم تا حمایت لازم از سوی مقامات استانی بتوانیم خدمتی موثرتر و مثمرتر به بیماران فنیل کتونوری (PKU) داشته باشیم.
دکتر بدیعی تاکید کرد: ما در مسیر تحقق فرامین مقام معظم رهبری که فرمودند هیچ بیماری نباید به جز رنج بیماری درد و دغدغه دیگری نداشته باشد تلاش می‌کنیم.
*تشخیص صحیح و درمان به‌موقع موجب آن شده که بیماران فنیل کتونوری (PKU) تبدیل به فردی سازنده و کارآمد در جامعه بشوند
در این گردهمایی دکتر ایوب توکلیان، جانشین معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بیان کرد: برخی از بیماری‌ها از جمله فنیل کتونوری (PKU) در کنار خاص بودنشان، با کمبودهایی هم مواجه هستند و چشم امید همه ما به خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت است.
وی تصریح کرد: به فرموده مقام معظم رهبری باید کاری کنیم که بیماران دردی به جز رنج بیماری نداشته باشند و ما تمام تلاشمان این است که حوزه مسئولیتی‌مان به‌خوبی در مسیر درمان عموم بیماران از جمله بیماران فنیل کتونوری (PKU) انجام وظیفه نماییم.
جانشین معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه اقدامات تیم فنیل کتونوری (PKU) در بیمارستان اکبر در مسیر خدمت‌رسانی به این گروه از بیماران ستودنی است، خاطرنشان کرد: با تشخیص و درمان به‌موقع کودکان بیمار فنیل کتونوری (PKU) به جای آنکه این گروه از بیماران دچار عقب افتاده ذهنی بشوند، زندگی عادی داشتند و تبدیل به فردی سازنده و کارآمد در جامعه شدند.
در جهت تامین بسته‌های حمایتی مورد نیاز بیماران فنیل کتونوری (PKU) تمام تلاشمان را خواهیم کرد و در جلسات استانداری این موضوع را مطرح خواهیم کرد تا با حمایت مسئولان استانی اقدام مناسبی در این خصوص صورت پذیرد.
دکتر توکلیان تاکید کرد: تمام تلاش خادمان مردم در حوزه معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد حرکت در مسیر خدمت موثر و اثربخش به بیماران فنیل کتونوری (PKU) بوده است.
*تامین رژیم غذایی مناسب به‌ویژه شیرخشک در مدیریت بیماری‌ فنیل کتونوری (PKU) حرف اول را می‌زند
در ادامه این گردهمایی دکتر سیدعلی جعفری، رئیس بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر، بیان کرد: در این گردهمایی می‌خواهیم که بر اهمیت بیش از پیش بیماری‌های خاص کودکان بپردازیم و معتقدیم که نقطه مشترک تمامی بیماری‌ها از جمله فنیل کتونوری (PKU) نقص آنزیم بوده که نوزاد حالت عادی ندارد و این نوع بیماری از جمله بیماری‌های ارثی است.
وی اضافه کرد: تشخیص صحیح و زودهنگام در عدم بروز علائم شدید و غیرقابل بازگشت در بیماری‌های ارثی‌ای همچون بیماری فنیل کتونوری (PKU) بسیار حائزاهمیت بوده و همواره بر غربالگری زودهنگام جهت علامت‌دار نشدن کودک و بازگشت به زندگی عادی و نیز تبدیل شدن به فردی موثر در جامعه تاکید داریم.
رئیس بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر با تاکید بر اینکه از سال ۱۳۹۱ غربالگری بیماری فنیل کتونوری (PKU) در بیمارستان امام رضا(ع) مشهد آغاز شد و از ۱۳۹۶ هم کلینیک غدد و متابلویسم کودکان بیمارستان اکبر فعالیت خود در این حوزه آغاز کرد، گفت: در این گردهمایی نام و یاد تمامی کسانی که تلاش‌های بسیاری در این خصوص کردند و اکنون جایشان در این جمع خالی است را گرامی می‌داریم.
دکتر جعفری خاطرنشان کرد: موارد علامت‌دار بسیار محدود و انگشت‌شمار بوده و خوشبختانه اکثر بیماران فنیل کتونوری (PKU) در مشهد از کیفیت زندگی مطلوب و رضایت‌بخش برخوردار است.
وی تصریح کرد: از سال ۱۳۹۹ دستگاه HPNC در بیمارستان اکبر فعال شد تا سطح آمینه در کودکان اندازه‌گیری شود و در کنار آن ایجاد و توسعه کلینیک تعامل و واحد توانبخشی بیمارستان اکبر را که در حوزه‌های کار درنانی، گفتار درمانی، بینایی سنجی، شنوایی سنجی و غیره فعال است، داشتیم.
رئیس بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر با ذکر این نکته که موتور محرکه کمک به بیماران فنیل کتونوری (PKU) برای ادامه مسیر حرکتی‌اش نیازمند حمایت مسئولان و خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت بوده است، تاکید کرد: به واقع باید بگوییم که تامین رژیم غذایی مناسب به‌ویژه شیرخشک در مدیریت تمام بیماری‌ها از جمله فنیل کتونوری (PKU) حرف اول را می‌زند.
دکتر جعفری با تاکید بر اینکه کودکی که تشخیص و درمان به‌موقع را در کنار تامین شیرخشک موردنیاز دارد از شرایط عادی برخوردار بوده و با مشکلات شدید بیماری فنیل کتونوری (PKU) مواجه نشده است، گفت: برای بیماران فنیل کتونوری (PKU) پروتوکول درمانی تعریف می‌شود و باید کلیه موارد تجویز شده از سوی تیم درمان به‌خوبی و به‌درستی انجام شود تا خللی در مسیر تدوام زندگی عادی و بی‌نقص این گروه از بیماران ایجاد نشود.
وی افزود: همچنین ایجاد کارآفرینی برای بیماران فنیل کتونوری (PKU) از دیگر نکات مورد تائید است، بسیاری از این بیماران جزو هنرمندان شاخص هستند و با حمایت از آنها می‌توانیم شاهد ایجاد انگیزه و معرفی توامندی‌هایشان باشیم و به زبان ساده می‌گوییم که به‌جای ماهی دادن باید ماهی‌گیری را به آنان آموزش دهیم.
*۲۷۱ بیمار فنیل کتونوری (PKU) در خراسان رضوی شناسایی شده است
در بخش دیکری از این گردهمایی دکتر پیمان اشراقی، مدیرعامل انجمن فنیل کتونوری (PKU) خراسان رضوی، گفت: روز جهانی فنیل کتونوری (PKU) به نوعی معرفی کننده این بیماری به مردم، مسئولان و خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت بوده و نامگذاری این روز در سطح جهانی اهمیت بیش از پیش پیگیری به‌موقع وضعیت بیمار مبتلا به بیماری فنیل کتونوری (PKU) را نشان می‌دهد.
وی افزود: با همکاری خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت گام‌های موثری در مسیر خدمت‌رسانی بهتر و بیشتر به بیماران فنیل کتونوری (PKU) در مشهد برداشته شده و بیمارستان تخصصی کودکان اکبر این شهر هم به‌صورت ویژه روی پیگیری وضعیت درمانی این گروه از بیماران کار می‌کند.
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیات علمی گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه اگر تشخیص و درمان به‌موقع باشد کودک بیمار می‌تواند ضمن دوری از مشکلات تشنج و عقب افتادگی ذهنی، یک زندگی عادی و مطلوب داشته باشد، خاطرنشان کرد: بحث تامین مواد غدایی، شیرخشک و دیگر نیازها مورد تاکید است، گرچه از تشخیص و درمان صحیح و به‌موقع هم نباید غافل شد.
دکتر اشراقی با ذکر این نکته که بیماری فنیل کتونوری (PKU) بین ۳ تا ۵ روزگی تشخیص داده می‌شود، تاکید کرد: تاکنون ۲۷۱ بیمار فنیل کتونوری (PKU) در خراسان رضوی شناسایی شده است و معتقدیم که افراد مبتلا این بیماری باید دارو و فرآورده مخصوص خود را مصرف کنند تا از عقب ماندگی ذهنی دور باشند و زندگی در حد نرمالشان را داشته باشند.
وی بیان کرد: کار درمانی و گفتار درمانی را داریم، اما مهمترین نکته که اساس درمان بوده تامین به‌موقع شیرخشک مورد نیاز بیماران فنیل کتونوری (PKU) بوده است تا آنان دچار مشکل نکند.
*۱۸۹ بیمار فنیل کتونوری (PKU) در حوزه تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد شناسایی شده است
در ادامه این گردهمایی حسین رضایی، کارشناس بیماران متابولیک معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد، تصریح کرد: در معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد اقدامات زیادی در حوزه پیشگیری از بیماری‌های متابولیک از جمله فنیل کتونوری (PKU) تلاش می‌شود.
وی اضافه کرد: در اکثر موارد پدر یا مادر و یا هر دوی آنها ناقل بیماری فنیل کتونوری (PKU) بودند که مشکلات آن بعد از تولد نوزاد شناسایی می‌شود، اما در بارداری‌های بعدی برنامه‌ریزی ویژه برای این گروه از زوجین داریم تا فرزندی سالم و بی‌نقص به دنیا بیاید.
کارشناس بیماران متابولیک معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه در حال حاضر تعداد ۱۸۹ بیمار فنیل کتونوری (PKU) در حوزه تحت پوشش این دانشگاه داریم، خاطرنشان کرد: این گروه از بیماران در بیمارستان اکبر در حال درمان هستند، ضمن اینکه ۸۸ نفر هم در سایر دانشگاه‌ها و دانشکده‌های علوم پزشکی خراسان رضوی هستند که شامل ۱۶ نفر در تربت جام، ۱۱ نفر در تربت حیدریه، ۵ نفر در گناباد، ۲۰ نفر در نیشابور و ۳۰ نفر در سبزوار می‌شود و در مجموع ۲۷۱ بیمار فنیل کتونوری (PKU) در خراسان رضوی داریم.
رضایی تاکید کرد: بیشتر بیماران فنیل کتونوری (PKU) در مشهد هستند و ۲۴ درصد زیر ۳ سال، ۲۱ درصد بالای ۱۲ سال، ۲۰ درصد بین ۳ تا ۶ سال و ۳۵ درصد بین ۶ تا ۱۲ سال است.
وی بیان کرد: تعداد ۵۴ بیماری متابولیک ارثی با آزمایش خونی از کف پا در بدو تولد گرفته می‌شود قابل شناسایی بوده که یکی از آنها فنیل کتونوری (PKU) بوده است.
کارشناس بیماران متابولیک معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تاکید بر اینکه سالانه ۹۹ درصد نوزادان متولد غربالگری می‌شوند، گفت: در راستای ارائه خدمات بیشتر و بهتر به بیماران فنیل کتونوری (PKU) نیازمند استفاده بیشتر از ظرفیت خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت در مسیر تامین شیرخشک، پوشک و داروی موردنیاز این گروه از بیماران هستیم.
*بسته‌های حمایتی مورد نیاز بیماران فنیل کتونوری (PKU) در قالب ۵۷ قلم شناسایی شده است
همچنین سیدمسعود هدایتی، معاون امور داوطلبان جمعیت هلال احمر خراسان رضوی هم در این گردهمایی، گفت: اقدامات صورت گرفته و گزارش‌های ارائه شده در خصوص بیماران فنیل کتونوری (PKU) حاکی از آن است که کارهای موثر زیادی انجام شده، اما کافی نیست و همچنان حمایت خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت را می‌طلبد.
وی افزود: در ارگان‌های حمایتی با جامعه هدف سر و کار داریم و در ارتباطاتی که با خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت داشتیم همگان بر ناشناخته بودن بیماری فنیل کتونوری (PKU) تاکید داشتند، اما معتقد بودند که نباید این گروه از بیماران به‌دلیل ناشناخته بودن بیماری‌شان از دریافت خدمات حمایتی موردنیاز محروم شوند و خدای نکرده با وضعیت‌های بدتر مواجه گردند.
معاون امور داوطلبان جمعیت هلال احمر خراسان رضوی با تاکید بر اینکه برای حمایت بیش از پیش از بیماران فنیل کتونوری (PKU) کار مشارکت‌های مردمی را توسعه دادیم و مجوز فعالیت‌های آن هم صادر شده است، گفت: امروز اغلب غذاها همانندسازی شده و اگر تمامی ملزومات موردنیاز بیماران متابولیک ارثی و مادرزادی از جمله فنیل کتونوری (PKU) تامین شود با مشکلی مواجه نخواهند بود.
هدایتی تصریح کرد: تعداد ۴۰۰ بیمار با مشکلات ارثی و مادرزادی در خراسان رضوی شناسایی شدند که از این تعداد ۲۷۱ نفر از آنان بیماران فنیل کتونوری (PKU) هستند، ما می‌توانیم با حمایت لازم در زمینه‌های تامین شیرخشک، دارو، درمان، پوشک، تحصیل و غیره کمک بزرگی به بیماران فنیل کتونوری (PKU) در مسیر داشتن یک زندگی مطلوب و اثرپذیری آنان در جامعه داشته باشیم.
وی تاکید کرد: بسته‌های حمایتی مورد نیاز بیماران فنیل کتونوری (PKU) در قالب ۵۷ قلم بوده و در تلاش هستیم که حداقل نیازهای اساسی آنها را که در قالب ۱۴ قلم بوده تامین نماییم تا بیماران معاون امور داوطلبان جمعیت هلال احمر خراسان رضوی و خانواده‌های آنان دغدغه‌ای جز درمان بیماری نداشته باشند.
معاون امور داوطلبان جمعیت هلال احمر خراسان رضوی ادامه داد: از اصحاب رسانه می‌خواهیم که بیش از پیش در مسیر ترویج و تشویق مردم به سمت انجام اقدامات انسان‌دوستانه و بشردوستانه تلاش نمایند و در کنار آن از ارگان‌های حمایتی هم می‌خواهیم با مشارکت بیش از پیش ما را در مسیر ارائه خدمات بهتر، بیشتر و موثرتر یاری نمایند.
هدایتی در پایان گفت: امیدواریم که ضمن درمان تمامی بیماران‌ فنیل کتونوری (PKU) و انجام اقدامات مورد نیاز در طول دوران بارداری و حتی قبل از آن بتوانیم در زمان زایمان مادر شاهد تولد فرزند سالم باشیم و بتوانیم جشن صفر شدن آمار بیماران فنیل کتونوری (PKU) و تعطیلی مراکز فعال در این عرصه را داشته باشیم.